Cientistas chineses identificaram o problema genético que está na origem da síndrome da "mulher barbuda", cujas vítimas foram consideradas monstros e chegaram a ser expostas em feiras.
O caso mais famoso da história da medicina remonta ao século 19: Julia Pastrana tinha esta doença e foi explorada por um produtor de espetáculos que a levou para várias partes do mundo, lembrou um estudo publicado nesta quinta-feira na revista "American Journal of Human Genetics", por uma equipe da Academia de Ciências Médicas de Pequim.
Pastrana sofria de hipertricose congênita generalizada terminal (CGHT), um desequilíbrio hormonal caracterizado por um grande desenvolvimento do cabelo e do pelo do corpo, acompanhado por uma deformação do rosto e das gengivas.
"A mutação genética na origem da CGHT (...) ainda não havia sido descoberta", disse um dos autores do estudo, Zhang Xue. Os pesquisadores conseguiram determinar as anomalias genéticas do cromossomo responsável por esta doença.
Para realizar o estudo, difícil de concretizar pela raridade de casos, Zhang e sua equipe efetuaram análises em membros de três famílias chinesas que sofrem da doença.
Alguns apresentavam diferentes tipos de alterações de cromossomos gerando más formações. Outros tinham problemas de duplicação de genes, também fator de más formações.
"Nosso trabalho determina claramente que a CGHT é uma desordem genética", explicou Zhang, dizendo que "são necessários outros estudos para compreender os mecanismos moleculares exatos" desta doença.
arquivosdoinsolito.blogspot.com
Nenhum comentário:
Postar um comentário